תסמונת ה-X השביר - מידע כללי
www.abiliko.co.il › index2Apr 17, 2011 · תסמונת ה-X השביר (Fragile X syndrome, FXS) היא השכיחה ביותר מקרב התסמונות הגורמות לפיגור שכלי שמקורן וסיבתן על רקע תורשתי. והיא מהווה את הגורם השני בשכיחותו לפיגור שכלי לאחר תסמונת דאון. כל הבנים הנושאים את המוטציה המלאה מתפקדים ברמה של פיגור שכלי קשה, ורק מחצית הבנות הנושאות את המוטציה המלאה מתפקדות ברמה של פיגור שכלי, אך בדרך כלל קל.
מאפיינים עיקריים של תסמונת האיקס השביר - ויקירפואה
https://wikirefua.org.il › index.phpתסמונת האיקס השביר (FXS ,Fragile X syndrome) היא הסיבה התורשתית השכיחה ביותר ... הפגם בכרומוזומי ה-X. בכך נפרצה הדרך לזיהוי ואבחון התסמונת ולמחקר בתחום זה.
תסמונת X שביר | אסותא
https://www.assuta.co.il › fragile_xתסמונת ה- X השביר, או תסמונת מרטין בל, היא הפרעה גנטית הגורמת לפיגור שכלי תורשתי. זהו הגורם התורשתי הנפוץ ביותר לאוטיזם ופיגור שכלי.
תסמונת ה -X השביר , משרד הבריאות
https://www.health.gov.il › Fragile_XFragile X syndrome ... תסמונת ה X- השביר היא הגורם השכיח ביותר מכלל הגורמים הגנטיים המוכרים, המובילה לפיגור שכלי שעובר בתורשה. התסמונת מתבטאת בפיגור שכלי בדרגות ...
תסמונות X שביר • ממה נגרמת התסמונת ומה השפעתה? • פרופ' יוסי שלו
https://www.prof-shalev.co.il › x-שבירתסמונת ה-X השביר היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר לפיגור שכלי ואוטיזם ובמקום שני לפיגור אחרי תסמונת דאון. שם התסמונת נובע מהמראה של כרומוזום X , שקצהו נראה ...
תסמונת ה-X השביר – Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
genopedia.co.il › index › תסמונת_ה-Xתסמונת ה– X השביר גורמת לפיגור שכלי, והיא הגורם השני בשכיחותו לפיגור שכלי תורשתי, לאחר תסמונת דאון. המחלה מכונה כך כי יש בבדיקה תחת המקרוסקופ ניתן לראות את כרומוזום X מנותק (שבור) בקצהו התחתון (בבדיקת דם לכרומוזומים). ניתן להדגים שבירה כזו כאשר מגדלים את תאי הדם של החולה על גבי מצע מיוחד (מצע חסר חומצה פולית).
תסמונת ה-X השביר - תסמינים ודרכי התמודדות
www.pediatrics.co.il › תסמונת-x-שבירתסמונת ה-X השביר היא מצב שבו הגוף אינו מסוגל לייצר מספיק חלבון לצורך התפתחות וגדילה תקינים של המוח. לפיכך, התסמונת גורמת לבעיות למידה והתנהגות. תסמונת ה-X השביר היא התסמונת הגנטית השכיחה ביותר והגורם השני בשכיחותו לפיגור שכלי לאחר תסמונת דאון. התסמונת קשורה להכפלת רצפים תלת בסיסיים ב-DNA על כרומוזום X. סימנים וסימפטומים
תסמונת X שביר – ויקיפדיה
https://he.wikipedia.org/wiki/תסמונת_X_שבירתסמונת X שביר או תסמונת מרטין-בל, היא תסמונת גנטית המופיעה כמגוון תסמינים פיזיים, אינטלקטואליים, רגשיים והתנהגותיים בטווח מתון עד חמור. לבעלי לקות זאת ישנם תווי פנים ייחודיים, סימפטומים המזכירים את הקשת האוטיסטית, עם הפרעת קשב ריכוז והיפראקטיביות - דיכאוניים או אפילפטיים , כשרבים מהם לוקים גם במוגבלות שכלית התפתחותית.
תסמונת ה-X השביר – Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
https://genopedia.co.il › index.phpבאופן נדיר - ישנן משפחות עם תסמונת X שביר (פיגור שכלי שבבדיקת הכרומוזומים בדם במצע המיוחד הנ"ל ישנה שבירה של כרומוזום ה-X) על רקע פגם בגנים ...
תסמונות X שביר • ממה נגרמת התסמונת ומה השפעתה? • פרופ ...
https://www.prof-shalev.co.il/x-שבירהגן שמעורב בתסמונת נקרא ( FMR1 (Fragil X Mental Retardation והוא ממוקם על כרומוזום X. מכיוון שלזכר יש רק X אחד ולנקבה יש 2 כרומוזומי X .
תסמונת X שביר | אסותא - Assuta
https://www.assuta.co.il/services/ivf/pgd_pgs_center/fragile_xתסמונת ה-X השביר, או תסמונת מרטין בל, היא הפרעה גנטית הגורמת לפיגור שכלי תורשתי. זהו הגורם התורשתי הנפוץ ביותר לאוטיזם ופיגור שכלי. תסמונת דאון נפוצה מעט יותר אך במרבית המקרים איננה תורשתית ...
תסמונת ה-X השביר - מידע כללי - אביליקו
http://www.abiliko.co.il › index2במאמר שכיחויות ומספרים בתסמונת ה-X השביר (תסמונת האיקס השביר), אבני דרך היסטוריות, התסמינים הגופניים ב-FXS?, המאפיינים הקוגניטיביים אצל הבנים, והבנות, ...
תסמונת X שביר – ויקיפדיה
he.wikipedia.org › wiki › תסמונת_X_שבירישנם מאפיינים פיזיים שונים אשר ניתן למצוא אצל בעלי תסמונת ה-X השביר. ביניהם בולט: אפרכסות אוזניים גדולות ובולטות אשר ניתן לראות בעיקר בקרב הגברים הלוקים בתסמונת זו ובקרב כ-75% מהנשים הלוקות בה. בנוסף אצל הגברים ניתן להבחין באשכים גדולים מהנורמה עוד לפני גיל ההתבגרות המינית ולאחריה. היקף הראש גדול מהממוצע ומאורך יותר.
תסמונת ה-X השביר (Fragile X syndrome) - אינפומד
https://www.infomed.co.il › מחלותתסמונת ה-X השביר הינו סינדרום גנטי הנקרא גם: fragile X syndrome . מחלה זו קשורה ישירות לכרומוזום ה-X האימהי ולכן התסמונת מופיעה בשכיחות גבוהה יותר בגברים ...
תסמונת ה-X השביר – Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
https://genopedia.co.il/index.php/תסמונת_ה-X_השבירקבוצה, שיש בה 200-58 חזרות באחד מכרומוזומי ה-x.(מצב זה מכונה פרה-מוטציה – טרום מוטציה). נשים השייכות לקבוצה זאת אינן חולות במחלה אך נושאות אותה ועלולות להורישה לצאצאיהן.
תסמונת X שביר - ויקיפדיה
https://he.wikipedia.org › wiki › תסמו...משערים כי המתילציה של FMR1 באתר Xq27.3 היא שגורמת לכרומוזום להראות "שביר" באזור זה תחת המיקרוסקופ, תופעה שנתנה לתסמונת את שמה. בדיקה גנטית לתסמונת X שביר ...
תסמונות X שביר • ממה נגרמת התסמונת ומה השפעתה? • פרופ' יוסי שלו
www.prof-shalev.co.il › x-שבירכותב: פרופסור שלו תסמונת ה-X השביר היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר לפיגור שכלי ואוטיזם ובמקום שני לפיגור אחרי תסמונת דאון. שם התסמונת נובע מהמראה של כרומוזום X , שקצהו נראה מנותק בבדיקת מיקרוסקופ. למעשה, קליטת הצבע באזור זה של הגן אינה טובה והמראה דומה לשבר. לכרומוזום יש זרועה ארוכה וזרועה קצרה והקטע עם הפגם נמצא בקצה הזרועה הארוכה.
תסמונת ה -X השביר , משרד הבריאות
www.health.gov.il › Pages › Fragile_Xתסמונת ה X- השביר היא הגורם השכיח ביותר מכלל הגורמים הגנטיים המוכרים, המובילה לפיגור שכלי שעובר בתורשה. התסמונת מתבטאת בפיגור שכלי בדרגות שונות, וכוללת הפרעות תקשורת ואוטיזם. לעיתים ניתן לראות מראה פנים טיפוסי הכולל אפרכסות אזניים בולטות וגדולות, ממדי גוף וראש גדולים ואשכים גדולים (בקרב הזכרים).
תסמונת ה- X השביר (Fragile X syndrome) - מכבי שירותי בריאות
https://www.maccabi4u.co.il › Maccabiלתסמונת ה- X השביר מאפיינים שכליים והתנהגותיים לרבות פיגור התפתחותי נרחב (מוטורי ושפתי), פיגור שכלי, הפרעות קשב וריכוז והתנהגות אימפולסיבית.
תסמונת X שביר | אסותא - Assuta
www.assuta.co.il › ivf › pgd_pgs_centerתסמונת ה-X השביר, או תסמונת מרטין בל, היא הפרעה גנטית הגורמת לפיגור שכלי תורשתי. זהו הגורם התורשתי הנפוץ ביותר לאוטיזם ופיגור שכלי. תסמונת דאון נפוצה מעט יותר אך במרבית המקרים איננה תורשתית. באמצעות בדיקת דם פשוטה הכלולה בסל הבריאות ניתן לגלות האם אישה היא נשאית של המחלה.
תסמונת ה -X השביר , משרד הבריאות
https://www.health.gov.il/.../Pages/Fragile_X.aspxתסמונת נוירולוגית (FXTAS - Fragile X Associated Tremor and Ataxia Syndrome) - אצל נשאים גברים (וגם אצל חלק מהנשאיות של פרה מוטציה) קיים סיכון יתר לפתח תסמונת נוירולוגית - FXTAS - Fragile X Associated Tremor and Ataxia Syndrome. התסמונת מופיעה החל מגיל 40 או …